Дефицит переносчика рибофлавина

Синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра (BVVL) (MIM211530) - редкое неврологическое заболевание, которое проявляется нейросенсорной тугоухостью, бульбарным параличом и дыхательными нарушениями. Возраст начала варьирует от младенчества до взрослого [124]. Клинические признаки и симптомы BVVL сходны с болезнью Фацио-Лонде (MIM211500), которое первоначально рассматривалась как отдельная форма, но теперь известно, что это аллельный вариант BVVL [124]. К данным заболеваниям приводят мутации в гене SLC52A3, который кодирует переносчик рибофлавина (RFVT3), или в гене SLC52A2, кодирующем другой переносчик рибофлавина плазматической мембраны (RFVT2). Клинические проявления у пациентов с дефицитом RFVT2 и RFVT3 практически неотличимы. У многих пациентов с этой патологией выявляют измененный профиль ацилкарнитинов в крови, сходный с ГА2 [125].

Для терапии синдрома Брауна-Виалетто-Ван Лаэра и болезни Фацио-Лонда высокоэффективен рибофлавин (биологическая активная добавка) в высоких дозах, что требует проведения исследований для дифференциальной диагностики данных нарушений с ГА2 [125].