Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы 1

Аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с мутациями гена CPT1A, кодирующего карнитин пальмитоилтрансферазу 1, локализованную в печени.

Начало заболевания - обычно на первом году жизни, или в младенчестве. Обычно у пациентов отмечается незначительное увеличение печени, и заболевание протекает в виде острых метаболических приступов, как Рейе-подобный синдром, сопровождающихся тахипноэ, рвотой, отказом от еды, судорогами, летаргией, комой. Лабораторно выявляют повышение уровня трансаминаз, удлинением протромбинового и тромбопластинового времени. Нередко заболевание протекает под маской сепсиса

Триггерными факторами могут быть голодание, интеркуррентные инфекции, приводящие к гипокетотической/некетотической гипогликемии. На высоте приступа отмечается метаболический ацидоз. Приступ может привести к внезапной смерти.

Может наблюдаться задержка психомоторного развития. В единичных случаях сообщалось о скелетной миопатии, кардиомиопатии. Иногда развивается почечно-тубулярный ацидоз, который имеет преходящий характер и часто сочетается с миопатическим синдромом и повышением уровня КФК [148]. У женщин могут отмечаться тяжелые осложнения во время беременности - HELLP синдром (гемолиз, повышение печеночных трансаминаз, тромбоцитопения) [19].

Когнитивный дефицит у пациентов зависит от тяжести перенесенных гипогликемических состояний [119].