3.2.5. Рекомендации по рациону питания при дефиците MCAD

Во многих странах проводится неонатальный скрининг на недостаточность MCAD, поэтому пациентов выявляют до начала клинических симптомов. Рекомендации по диетотерапии различаются в зависимости от возраста и статуса подтверждения диагноза.

- Рекомендуется пациентам с установленным диагнозом на недостаточность MCAD прием левокарнитина в дозе 60 - 100 мг на кг в сутки для коррекции вторичного дефицита с целью усиления выведения токсичных метаболитов [130, 149].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).

Комментарии: Профессиональное сообщество не выработало единых рекомендаций по применению Левокарнитина при MCAD. Некоторые авторы рекомендуют 100 мг/кг/день левокарнитина, чтобы компенсировать вторичный дефицит карнитина и улучшить выведение токсичных метаболитов, другие считают, что в этом нет необходимости [94]. В исследованиях переносимости физических нагрузок у пациентов с дефицитом MCAD было показано, после приема Левокарнитина 100 мг/кг/день переносимость физической нагрузки возрастает [95]. Хотя у пациентов с дефицитом MCAD не было отмечено серьезных побочных эффектов при приеме Левокарнитина, некоторые пациенты жаловались на тошноту, диарею, боль в животе и рыбный запах при приеме в дозе 100 мг/кг/день [96]. Учитывая эту информацию, некоторые врачи рекомендуют использовать низкие дозы Левокарнитина, если уровень свободного карнитина в крови ниже нормы.