КЛАССИФИКАЦИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫХ НАРУШЕНИЙ ОКИСЛЕНИЯ ЖИРНЫХ КИСЛОТ

Заболевание

Частота

Ген

Локус

OMIM

Нарушения транспорта жирных кислот

Первичный дефицит карнитина (OCTN2)

1:22000 - 1:7700

SLC22A5

5q31.1

212140

Карнитин пальмитоилтрансферазы 1 дефицит (CPT1)

редко

CPT1A

11q13.1

600528

Карнитин-ацилкарнитин транслоказы дефицит (CACT)

редко

SLC25A20

3p21.31

212138

Карнитин пальмитоилтрансферазы 2 дефицит (CPT2)

редко

CPT2

1p32

600650

Нарушение -окисления жирных кислот

Короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит (SCAD)

1:25000 - 1:220000

ACADS

12q22-qter

201470

Среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит (MCAD)

1:15000

ACADM

1p31

201450

Очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит (VLCAD)

1:85000

ACADVL

17p13

201475

Короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы дефицит (SCHAD)

редко

SCHAD

4q22-26

601609

Длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы дефицит (LCHAD)

1:250000 - 1:750000

HADHA

2p23

609016

Митохондриального трифункционального белка дефицит (TFP)

1:250000 - 1:750000

HADHA,

HADHB

2p23

609015

Множественный дефицит ацил-КоА дегидрогеназ дефицит//глутаровая ацидурия тип 2 (ГА2)

редко

ETF-B

ETF-A

ETF-DH

19q13.3,

15q23-q25,

4q32-qter

231690,

231675