Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действовал в предыдущей редакции.

Приложение А5а

ОБЩИЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ FAOD

Клинические симптомы

CPT1

OCTN2

CACT

CPT2

VLCAD

TFP

LCHAD

Летальность

Высокая

+

37 - 43%

76%

38%

Гипогликемии/Вялость, сонливость

+

+

+

+

30 - 43%

57%

30%

Кардиомиопатии/дыхательные расстройства

-

+

+

+

52 - 36%

73%

49%

Нарушение сердечного ритма

-

-

+

18%

10%

18%

Миопатия/крампи/рабдомиолиз

-

+

96%

20 - 4%

83%

Мышечная гипотония

-

+

-

-

-

100 - 80%

61%

Гепатомегалия/гепатопатия

+

+

+

+

61 - 96%

60%

78%

Полиневропатия

-

-

-

-

-

70%

3%

Ретинопатия

-

-

-

-

-

11%

29%