ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРИЧИНЫ НАРУШЕНИЯ ОКИСЛЕНИЯ ЖИРНЫХ КИСЛОТ

Гены представляют собой последовательность ДНК и в них записаны инструкции по "приготовлению" белков и РНК. Гены находятся в хромосомах. У человека 23 пары хромосом, одну из хромосом с соответствующим набором генов он наследует от матери, вторую от отца. Еще есть две половые хромосомы, которые определяют пол ребенка - у девочек две X-хромосомы, а у мальчиков одна X и одна Y-хромосомы.

Все заболевания из данной группы наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что оба родителя являются носителями мутации, но не болеют, т.к. у них есть вторая копия здорового гена. Риск рождения больного ребенка в данном случае составляет 25%. Больной ребенок наследует одну копию "больного" гена от отца и одну - от матери. Заболевание проявляется только в случае наличия двух копий поврежденного гена. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.

Рис. 4. Схема аутосомно-рецессивного типа наследования