Медико-генетическое консультирование

- Рекомендуется медико-генетическое консультирование после установления диагноза пациентам с FAOD, с целью разъяснений генетического риска, возможности проведения пренатальной и преимплантационной диагностики для любой последующей беременности в семьях, отягощенных хотя бы одним случаем FAOD [1, 2, 6].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).

Комментарий: Семьям с больными детьми рекомендуется медико-генетическое консультирование с целью определения генетического риска. Как и при других аутосомно-рецессивных заболеваниях, для каждой беременности риск рождения ребенка составляет 25%. В семьях, где есть больной ребенок, возможно проведение пренатальной и преимплантационной диагностики.

Пренатальная диагностика проводится молекулярно-генетическими методами, путем исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона на 9 - 11 неделе беременности и/или клеток амниотической жидкости, плодной крови на 20 - 22 неделе беременности. При мягких формах FAOD хорошо отвечающих на терапию, решение о проведении пренатальной диагностики должно быть принято только после подробного обсуждения с семьей всех рисков и прогноза заболевания у потомства, возможностей лечения при ранней диагностике.