Лабораторные исследования

Исследование уровня свободного карнитина и ацилкарнитинов в крови

X

каждые 1 - 2 месяца пациентам до года

каждые 3 - 6 месяцев у детей младше 6 лет

каждые 6 - 12 месяцев пациентам старше 6 лет

В период и при подозрении на метаболический криз

Комплексное определение содержания органических кислот в моче

X

Молекулярно-генетическое исследование

X

Общий (клинический) анализ крови развернутый

X

X

X

Анализ крови биохимический общетерапевтический

X

X

В период и при подозрении на метаболический криз

Исследование кислотно-основного состояния и газов крови (Исследование уровня буферных веществ в крови, Исследование уровня водородных ионов (pH) крови), уровня глюкозы в крови, электролитов (исследование уровня калия, уровня натрия, уровня ионизированного калиция, уровня хлора в крови)

В период и при подозрении на метаболический криз

Общий (клинический) анализ мочи, обнаружение кетоновых тел в моче

X

X

X

X

Исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови

X