1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Митохондриальное -окисление жирных кислот является одним из важных биохимических процессов для выработки энергии в митохондриях.

Наследственные нарушения митохондриального -окисления жирных кислот (FAOD) - группа моногенных заболеваний, связанных с нарушением митохондриального -окисления и транспорта карнитина и жирных кислот в митохондриях.

Для всех FAOD характерно нарушение продукции энергии. Клинические симптомы, таким образом, развиваются или усиливаются на фоне катаболических состояний, например, при интеркуррентных инфекциях или голодании. Наиболее часто затрагиваются органы, для которых жирные кислоты служат основным источником энергии, такие как сердце и скелетные мышцы [1, 2]. Возраст пациента на момент дебюта, спектр клинических симптомов и степень тяжести заболевания могут различаться [1, 3, 4, 5, 6].