3.2.6. Рекомендации по рациону питания при дефиците LCHAD и TFP

Дефицит LCHAD - одна из самых тяжелых форм FAOD, при которой наиболее часто развиваются метаболические кризы. Соблюдение диеты рекомендовано всем пациентам в раннем детском возрасте вне зависимости от наличия или отсутствия клинических симптомов [101].

- Рекомендовано у пациентов при дефиците LCHAD и TFP придерживаться максимально низкого потребление ДЦТ, как при наличии симптомов, так и при их отсутствии, для профилактики возникновения полинейропатии [66].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).

Комментарии: Новорожденным показан прием специальной смеси с низким содержанием ДЦТ и высоким содержанием MCT (MCT-содержащая смесь). MCT-содержащая специальная смесь обеспечивает все потребности в питательных веществах. Однако в этом случае необходим дополнительный прием незаменимых длинноцепочечных жирных кислот.

- Рекомендуется назначение диетотерапии при выявлении характерных изменений по результатам неонатального скрининга и/или биохимической диагностики, не дожидаясь подтверждения диагноза молекулярно-генетическим методом [66].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).

Комментарии: Поскольку у младенцев может наблюдаться активный липолиз, концентрация некоторых ацилкарнитинов может превышать нормальные значения, что является причиной ложноположительных результатов анализа. В случае если диагноз не будет подтвержден, диетотерапия может быть отменена.

- Рекомендуется при введении твердой пищи в рацион пациентов с недостаточностью LCHAD и TFP поддерживать содержание общих жиров в рационе 25 - 30% от общего потребления калорий, где 20 - 25% приходится на MCT и 5 - 10% - на LCT (Приложение А14) [66].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).

Комментарии: Описан положительный эффект повышения потребления белка в отношении энергетического баланса и метаболического контроля у детей с недостаточностью LCHAD или TFP [134].

При дефектах окисления длинноцепочечных жирных кислот следует ограничить потребление длинноцепочечных жиров (вычисляемое как процентная доля суммарной энергии, получаемой из жиров). При ограничении длинноцепочечных жирных кислот в рационе необходимы добавки незаменимых жирных кислот для покрытия суточной потребности в жирах (Приложение А8). Для поддержания оптимального соотношения омега-3 и омега-6 жирных кислот предпочтительны масло грецкого ореха, соевое масло или масло ростков пшеницы [102].