5.2. Диспансерное наблюдение

- Рекомендуется проведение исследования уровня свободного карнитина и ацилкарнитинов в крови у пациентов с FAOD с целью контроля уровня свободного карнитина и ацилкарнитинов [19, 21].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: Определение ацилкарнитинов проводится с частотой: каждые 1 - 2 месяца пациентам до года, каждые 3 - 6 месяцев у детей младше 6 лет, каждые 6 - 12 месяцев пациентам старше 6 лет, по показаниям в период и при подозрении на метаболический криз. Необходимо отметить, что уровень ацилкарнитинов может повышаться при назначении Левокарнитина (Приложение А19).

- Рекомендовано всем пациентам с диагнозом FAOD общий (клинический) анализ крови развернутый (гемоглобин, количество эритроцитов, цветовой показатель, количество лейкоцитов, тромбоцитов, лейкоцитарная формула и скорость оседания эритроцитов) для оценки основных параметров кроветворения и наличия воспалительных процессов [1, 2, 5, 28].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).

Комментарии: в связи с высоким риском развития интеркуррентных инфекций общий анализ крови пациентам с FAOD проводится с частотой: каждые 6 месяцев пациентам до 6 лет, каждые 6 - 12 месяцев пациентам старше 6 лет.

- Рекомендуется всем пациентам с FAOD проведение анализа крови биохимического общетерапевтического (содержание глюкозы, общего белка, белковых фракций, альбумин, C-реактивного белка, общего билирубина и его фракции, холестерина, триглицеридов, липопротеидов низкой и высокой плотности (исследование уровня липопротеинов в крови), щелочной фосфатазы, креатинина, мочевины, мочевой кислоты, аммония, аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ), гаммаглютамилтрансферазы (ГГТ), креатинфосфокиназы (КФК), Исследование уровня/активности изоферментов креатинкиназы в крови, лактатдегидрогеназа (ЛДГ), кальция общего и ионизированного, натрия, калия, неорганического фосфора, железа, ферритина, магния, хлора, молочной кислоты), уровня инсулина плазмы крови, исследование кислотно-основного состояния и газов крови (Исследование уровня буферных веществ в крови, Исследование уровня водородных ионов (pH) крови), исследование уровня молочной кислоты в крови (лактата) с целью оценки состояния печени, почек, баланса важнейших нутриентов при диетотерапии, кальциево-фосфорного обмена и выявления отклонений важных биохимических показателей для дальнейшей коррекции [12, 132, 145].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: анализ проводится не реже 1 раза в 6 месяцев и по показаниям при ухудшении состояния и при метаболическом кризе.

- Рекомендовано всем пациентам с FAOD общий (клинический) анализ мочи, обнаружение кетоновых тел в моче для оценки состояния мочевыводящих путей и почек [1, 2, 5, 34].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).

Комментарии: в связи с высоким риском развития интеркуррентных инфекций у пациентов с FAOD рекомендуется проведение данного исследования не реже 5 раз в год

Обычно общий анализ мочи пациентам с FAOD проводится с частотой: каждые 6 месяцев пациентам до 6 лет, каждые 6 - 12 месяцев пациентам старше 6 лет, чаще - по показаниям при ухудшении состояния и при метаболическом кризе.

- Рекомендуется определение лабораторных показателей (исследование кислотно-основного состояния газов крови (Исследование уровня буферных веществ в крови, Исследование уровня водородных ионов (pH) крови), исследование уровня молочной кислоты в крови (лактата), глюкоза, электролиты (исследование уровня калия, натрия, ионизированного кальция, хлоридов в крови) в период и при подозрении на метаболический криз пациентам с клиническими и/или биохимическими признаками FAOD с целью оценки состояния и своевременной коррекции терапии [12, 132].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).

- Рекомендуется всем пациентам с патологией сердечно-сосудистой системы исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови для своевременной диагностики сердечной недостаточности, дифференциальной диагностики с одышкой, вызванной респираторными нарушениями, для решения вопросов о старте/коррекции кардиотропной терапии [11, 133].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 4).

- Рекомендуется проведение холтеровское мониторирование сердечного ритма, Эхо-КГ, пациентам с FAOD при постановке диагноза, далее не реже 1 раза в год с целью диагностики патологии со стороны ССС [97, 109, 129, 133].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 4).

- Рекомендуется проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) пациентам с FAOD при наличии неврологической симптоматики для выявления эпилептической активности и для контроля противоэпилептической терапии согласно клиническим рекомендациям по эпилепсии [35, 158].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: в том числе ЭЭГ с видеомониторингом. При отсутствии приступов - не реже 1 раза в год, при наличии эпилептических приступов - по показаниям.

- Рекомендуется проведение ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости пациентам с FAOD для выявления патологии печени и почек [9, 12, 13, 145].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Кратность при отсутствии изменений - не реже 1 раза в год, при наличии патологии печени - по показаниям.

- Рекомендуется проведение офтальмоскопии пациентам с FAOD с целью своевременного обнаружения офтальмологической патологии [38, 149].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Кратность при отсутствии изменений - не реже 1 раза в год, при наличии патологии - по показаниям.

- Рекомендуется пациентам с FAOD проведение коррекции лечебного питания и симптоматической терапии с целью исключения белково-энергетической недостаточности [11 - 14, 105].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Коррекцию диетотерапии проводят врачи-генетики или врачи-диетологи с частотой 1 р/мес на 1 году жизни, далее 1 р/3 мес и по показаниям до 3 лет; 1 р 6 мес после 3 лет.

- Рекомендуются для наблюдения пациентов с установленным диагнозом FAOD применять мультидисциплинарный подход ввиду того, что заболевания характеризуются поражением многих органов и систем, требует комплексной терапии, что диктует необходимость совместного ведения пациента специалистами разных профилей [12, 13, 15, 28, 145].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: показаны первичные и повторные консультации врача-генетика, врача-офтальмолога, врача-невролога, врача-гастроэнтеролога, врача-эндокринолога, врача-кардиолога, врача-детского кардиолога, врача-нефролога, врача-педиатра/врача-терапевта/врача общей практики (семейного врача), а также врачей других специальностей пациентам с FAOD, имеющим нарушения функций соответствующих органов и систем

- Рекомендуется обучение родителей (законных представителей)/пациентов правилам организации терапии в межприступный период и в период угрозы метаболического криза пациентов с FAOD с целью предотвращения развития повторных метаболических кризов [105].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: У родителей ребенка всегда должна быть памятка с указанием неотложных мероприятий в период начинающегося метаболического криза (Приложение А20).