3.2.1. Рекомендации по лечению системной недостаточности карнитина

- Не рекомендовано назначение специальной диетотерапии пациентам с системной недостаточностью карнитина, поскольку ведущим патогенетическим механизмом развития заболевания является дефицит карнитина [82].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).

Комментарии: восполнение карнитина является основным методом лечения данной патологии. Также пациентам следует избегать перерывов в приеме пищи (см. общие рекомендации для FAOD и Приложение А7).

- Рекомендовано назначение #левокарнитина в дозе 50 - 400 мг/кг/сутки, всем пациентам с подтвержденной первичной недостаточностью карнитина с целью снижения риска возникновения гипогликемических эпизодов [54, 82, 155].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).

Комментарии: #Левокарнитин назначают в дозе 50 - 400 мг/кг/сутки, разделенной на три приема. Точная доза #левокарнитина должна быть скорректирована в зависимости от уровня карнитина в плазме. Концентрацию карнитина следует измерять как минимум через 4 ч после последнего приема препарата. Концентрация свободного карнитина у пациентов с первичным дефицитом карнитина сохраняется ниже нормы даже при его применении [14]. Не существует установленного "терапевтического" уровня, которого следует достигнуть и адекватной считается концентрация свободного карнитина > 20 мкМ. Уровень карнитина в плазме быстро падает после прекращения терапии #Левокарнитином и затем происходит истощение его запаса в тканях. Это объясняет, почему пациенты с первичным дефицитом карнитина, которые пропускают прием препарата, остаются бессимптомными несколько месяцев, что может привести к тому, что они прекращают прием #левокарнитина. Эти пациенты подвергаются риску внезапной смерти из-за остановки сердечной деятельности. Очень важно продолжать терапию ежедневно, чтобы избежать тяжелых нарушений со стороны сердца. Длительная терапия #Левокарнитином полностью купирует клинические проявления заболевания с нормализацией размеров сердца и ЭКГ в течение месяца с восстановлением мышечного тонуса, хотя тканевые (в мышечной ткани) концентрации карнитина остаются очень низкими (< 10% от N) в течение длительного времени.

Прием #Левокарнитином в высоких дозах может вызывать усиление моторики желудочно-кишечного тракта, диарею, и выработку триметиламина, что является причиной "рыбного запаха" от мочи и тела. Уменьшение дозы карнитина может уменьшить эти побочные эффекты. Если неприятный запах сохраняется, возможно назначение курса перорального приема #метронидазола** в дозе 10 мг/кг/сутки в течение 7 - 10 дней [82, 83, 155, 156].