Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действовал в предыдущей редакции.

Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи

N п/п

Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1.

Выполнено комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии (при установлении диагноза)

Да/Нет

2.

Выполнено молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах, ответственных за Рисунок 17-окисление жирных кислот, метаболизм и транспорт карнитина (при установлении диагноза пациентам с биохимическими признаками нарушения митохондриального Рисунок 18-окисления жирных кислот)

Да/Нет

3.

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза)

Да/Нет

4.

Выполнено назначение сухой специализированной смеси с повышенным содержанием СЦТ (при нарушении окисления жирных кислот с длинной и очень длинной цепью)

Да/Нет