Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действовал в предыдущей редакции.

1. Нарушение транспорта жирных кислот

- Первичный дефицит карнитина (ген SLC22A5)

- Клинические проявления: кардиомиопатия, аритмия, сердечная недостаточность, мышечная слабость, поражение печени.

- Карнитин пальмитоилтрансферазы 1 дефицит (ген CPTI)

- Клинические проявления: тяжелое поражение печени, нарушение ее функции, холестаз.

- Карнитин транслоказы дефицит (ген SLC25A20)

- Клинические проявления: тяжелая кардимиопатия, аритмии, поражение печени.

- Карнитин пальмитоилтрансферазы 2 дефицит (ген CPTII)

Клинические проявления: при ранней манифестации (неонатальная форма) кардиомиопатия, поражение печени.

Поздняя манифестация, у взрослых, более мягкая форма, проявляется эпизодами мышечной слабости, трудностями при выполнении физической нагрузки.