СОКРАЩЕНИЯ И ПОНЯТИЯ

- CPT1 - Карнитин пальмитоилтрансферазы 1 дефицит

- CPT2 - Карнитин пальмитоилтрансферазы 2 дефицит

- SCAD - Короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит

- MCAD - Среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит

- МТР - Митохондриального трифункционального белка дефицит

- LCHAD - длинноцепочечной гидроксил-КоА дегидрогеназы дефицит

- VLCAD - Очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит

- СЦТ (MCT) - среднецепочечные жирные кислоты (триглицериды)

- ДЦТ - длинноцепочечные жирные кислоты (триглицериды)

- ПНЖК - полиненасыщенные незаменимые жирные кислоты

- АЦИЛКАРНИТИНЫ - жирные кислоты, связанные с карнитином

- КАРДИОМИОПАТИЯ - заболевание сердца, при которых сердечная мышца структурно и функционально изменена

- ГИПОТОНИЯ - мышечная слабость

- ГИПОГЛИКЕМИЯ - снижение уровня сахара в крови

- РАБДОМИОЛИЗ - разрушение клеток мышечной ткани

- МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ АЦИДОЗ - нарушение кислотно-основного состояния, проявляющееся низкими значениями pH крови и низкой концентрацией бикарбоната в крови

- ГИПОГЛИКЕМИЯ - снижение уровня сахара в крови

- ГИПЕРАММОНИЕМИЯ - повышение уровня аммония в крови

- НЕЙРОПАТИЯ - поражение нерва, при котором происходит нарушение его целостности или целостности его оболочки.

- РЕТИНОПАТИЯ - поражение сетчатки

- КАТАБОЛИЗМ - процесс распада сложных веществ.