2. Нарушение в-окисления жирных кислот

- Короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит (SCAD) (ген ACADS): обычно протекает бессимптомно.

- Среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит MCAD (ген ACADM)

- Клинические проявления: может манифестировать в любом возрасте, проявляется быстро прогрессирующим метаболическим кризом после длительного голодания или физической нагрузки. Тошнота, рвота, часто при нормальном уровне глюкозы в крови. При отсутствии терапии может привести к судорогам, коме и остановке сердца.

- Множественный дефицит ацил-КоА дегидрогеназ - глутаровая ацидурия тип II (ген ETFA)

- Клинические проявления очень разнообразны: пороки развития головного мозга, кистозная болезнь почек, гипогликемия, ацидоз, эпилепсия, кардимиопатия.

- Митохондриального трифункционального белка дефицит (МТР) длинноцепочечной гидроксил-КоА дегидрогеназы дефицит (LCHAD) (ген HADHA)

- Клинические проявления: ранняя манифестация, может включать кардиомипатию, нарушение работы печени, мышечную слабость, нейропатию, ретинопатию.

- Очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит VLCAD (ген ACADVL)

- Клинические проявления: данное заболевание варьирует от умеренных, слабо выраженных симптомов у одних, до более серьезных проблем у других. Первые симптомы могут проявиться как с рождения, так и уже во взрослой жизни.

Младенческая форма - более тяжелая, протекает как LCHAD, манифестирует между рождением и 4 месяцами, может включать кардиомипатию, нарушение работы печени, мышечную слабость, нейропатию, ретинопатию

Детская форма - симптомы обычно появляются в раннем детском возрасте, обычно провоцируются болезнью или периодом длительного голодания. Проявляются симптомами гипогликемии и метаболическим кризом. Так же может включать следующие признаки: гепатомегалию, мышечную слабость, особенно после выраженной физической нагрузки. Патологии со стороны сердца при данном типе обычно не наблюдается. У некоторых детей симптомы данного заболевания выражены настолько слабо, что распознаются только после постановки диагноза брату или сестре.

Поздняя (взрослая) форма - клинические проявления: рабдомиолиз. Первые симптомы начинают проявляться в подростковом или уже во взрослом возрасте. Появляется общая мышечная слабость, которая становится продолжительной, более выраженная после физических нагрузок. Мышечная слабость сопровождается болезненностью, судорогами. Может появиться красновато-коричневый цвет мочи.

При данном типе, без лечения может развиться почечная недостаточность. Однако проблемы с сердцем и метаболический криз не характерны для данной формы и уровень глюкозы в крови остается относительно стабильным.

- HMG-КоА синтазы дефицит (ген HMGCS2)

Клинические проявления: острая гипокетотическая гипогликемия, относительно низкая переносимость голодания.

- HMG-КоА лиазы дефицит (ген HMGCL)

Клинические проявления: острая гипокетотическая гипогликемия, метаболический ацидоз, поражение печени.