Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действовал в предыдущей редакции.

2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

Критериями установления нарушений митохондриального Рисунок 14-окисления жирных кислот является характерное для каждой формы изменение уровня карнитинов в крови и выявление патогенных вариантов в соответствующих генах в гомозиготном/компаунд-гетерозиготном состоянии [5, 7, 159].