ЛАБОРАТОРНЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ
ПРИ НАРУШЕНИЯХ ОКИСЛЕНИЯ ЖИРНЫХ КИСЛОТ

Заболевание

Лабораторные изменения

Первичный дефицит карнитина

Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, КФК, АСТ, АЛТ

Моча: Дикарбоновые кислоты в норме или несколько повышены

Ацилкарнитины: : C0 < 10, суммарные ацилкарнитины < 5

Карнитин пальмитоилтрансферазы 1А дефицит (CPT1)

Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, КФК, АСТ, АЛТ NH3;

Коагулопатия;

Моча: отсутствие повышения дикарбоновых кислот

Ацилкарнитины: C0, C0/(C16 + C18)

C16, C18, C18:1

Карнитин-ацилкарнитин транслоказы дефицит (CACT)

Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, КФК, АСТ, АЛТ, лактат, NH3

Коагулопатия

Моча: может отмечаться повышение дикарбоновых кислот

Ацилкарнитины: C16, C16:1, C18, C18:1

C0

Карнитин пальмитоилтрансферазы 2 дефицит (CPT2)

Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода КФК, АСТ, АЛТ

Моча: миоглобинурия могут повышаться дикарбоновые кислоты

Ацилкарнитины: C16, C16:1, C18, C18:1

C0

Короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит (SCAD)

Кровь: метаболический ацидоз, гипогликемия

Моча: этилмалоновая кислота

Ацилкарнитины: C4

Среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит (MCAD)

Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, АСТ, АЛТАЛТ

Моча: C6 - C10 дикарбоновые кислоты, суберилглицин, гексаноилглицин

Ацилкарнитины: C8, C10, C10:1

C0 (или норма)

Очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит (VLCAD)

Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, КФК, АСТ, АЛТ, NH3

Моча: C6 - C14 дикарбоновые кислоты

Ацилкарнитины: C12:1, C14, C14:1, C16, C16:1

Короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы дефицит (SCHAD)

Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, инсулин, NH3

Моча: 3-гидроксиглутаровая кислота

Ацилкарнитины: C4OH

Длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы дефицит (LCHAD)

Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, КФК, АСТ, АЛТ, NH3

Моча: C6 - C14 дикарбоновые кислоты;

Ацилкарнитины: : C16:1-OH, C16-OH, C18:1-OH, C18OH

Митохондриального трифункционального белка дефицит (TFP)

Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, КФК, АСТ, АЛТ, NH3

Моча: C6 - C14 дикарбоновые кислоты;

Ацилкарнитины: : C16:1-OH, C16-OH, C18:1-OH, C18OH

Множественный дефицит ацил-КоА дегидрогеназ дефицит глутаровая ацидурия тип II (ГА2ГА2ГА2ГА2)

Сыворотка: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, КФК, АСТ, АЛТ, NH3, метаболический ацидоз

Моча: C5 - C10 дикарбоновые кислоты, молочная, глутаровая, этилмолоновая кислоты.

Ацилкарнитины: C4 - C18