Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действовал в предыдущей редакции.
"Клинические рекомендации "Нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот" (одобрены Минздравом России)
- Клинические рекомендации
- Разработчик клинической рекомендации
- Список сокращений
- Термины и определения
- 1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
- 1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
- 1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- По ведущему симптомокомплексу, выделяют следующие формы FAOD
- По срокам появления первых признаков различают формы FAOD
- 1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- Общие клинические проявления нарушений окисления жирных кислот
- Нарушения транспорта и метаболизма карнитина и жирных кислот
- Системный дефицит карнитина
- Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы
- Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы 1
- Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы 2
- Нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот
- Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью
- Дефицит короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы дефицит (SCHAD)
- Дефицит ацил-CoA-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот
- Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью
- Дефицит митохондриального трифункционального белка (TFP)/недостаточность длинноцепочечной 3-OH ацил КоА дегидрогеназы жирных кислот (LCHAD)/недостаточность длинноцепочечной 3-кето-КоА тиолазы (LCKAT)
- Глутаровая ацидурия 2-го типа (множественный дефицит ацил-КоА дегидрогеназ)
- Вторичные нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот/сходные с ГА2 другие наследственные заболевания
- Дефицит переносчика рибофлавина
- Дефицит FAD-синтазы (FADS)
- Дефицит митохондриального переносчика FAD
- 2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
- 2.1. Жалобы и анамнез
- 2.2. Физикальное обследование
- 2.3. Лабораторные диагностические исследования
- 2.4. Инструментальные диагностические исследования
- 2.5. Иные диагностические исследования
- 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
- 3.1. Общие рекомендации по диетотерапии пациентов с FAOD
- 3.1.1. Лечение пациентов с FAOD в период интеркуррентных инфекций
- 3.1.2. Рекомендации по лечению пациентов с FAOD в период метаболической декомпенсации
- 3.2. Рекомендации по терапии отдельных форм FAOD
- 3.2.1. Рекомендации по лечению системной недостаточности карнитина
- 3.2.2. Рекомендации по лечению дефицита карнитин-ацилкарнитин транслоказы
- 3.2.3. Рекомендации по рациону питания при дефиците карнитин пальмитоил-CoA трансферазы I, II
- 3.2.4. Рекомендации по рациону питания при дефиците SCAD
- 3.2.5. Рекомендации по рациону питания при дефиците MCAD
- 3.2.5.1. Рекомендации по диетотерапии новорожденных с MCAD, выявленных при неонатальном скрининге
- 3.2.5.2. Рекомендации по диетотерапии пациентов с MCAD
- 3.2.6. Рекомендации по рациону питания при дефиците LCHAD и TFP
- 3.2.7. Рекомендации по рациону питания при дефиците VLCAD
- 3.2.8. Рекомендации по лечению пациентов с ГА2
- 3.3. Рекомендации по применению отдельных лекарственных препаратов
- 3.3.1. Рекомендации по применению отдельных лекарственных препаратов, содержащих левокарнитин
- 3.3.2. Рекомендации по применению незаменимых жирных кислот
- 3.3.3. Рекомендации по применению среднецепочечных триглицеридов
- 3.3.4. Рекомендации по применению витаминов
- 3.4. Симптоматическое лечение
- 3.5. Хирургическое лечение
- 4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов
- 5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
- 6. Организация оказания медицинской помощи
- 7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
- Критерии оценки качества медицинской помощи
- Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи
- Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи
- Список литературы
- Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
- Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
- Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
- Основные нормативно-правовые акты, регулирующие оказание паллиативной медицинской помощи
- Прочие информационные ресурсы и нормативно-правовые документы, с учетом которых разработаны клинические рекомендации
- Приложение А4. Классификация наследственных нарушений окисления жирных кислот
- Приложение А5. Клинические проявления нарушений окисления жирных кислот
- Приложение А5а. Общие клинические проявления FAOD
- Приложение А6. Лабораторные изменения при нарушениях окисления жирных кислот
- Приложение А7. Забор биоматериала для диагностики в пятнах крови
- Алгоритм действий медицинского персонала при взятии образцов крови
- Особенности при инфузионной терапии
- Хранение и транспортировка биоматериала
- Приложение А8. Максимальная продолжительность голодания (при стабильных метаболических состояниях)
- Максимальные интервалы между кормлениями для пациентов с нарушениями окисления длинноцепочечных жирных кислот
- Максимальные интервалы между кормлениями для пациентов с дефицитом длинноцепочечной 3-OH ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот LCHAD (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK583531/)
- Максимальные интервалы между кормлениями для пациентов с дефицитом среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560837/)
- Приложение А9. Среднесуточные нормы физиологических потребностей в энергии
- Среднесуточные нормы физиологических потребностей в энергии для детей согласно FAO/WHO/UNU 2001 (WHO Technical Report Series 17 - 24 okt 2001)
- Среднесуточные нормы физиологических потребностей в энергии для людей разных возрастов согласно FAO/WHO/UNU 2007 (WHO Technical Report Series 2007)
- Приложение А10. Соотношение жиров и углеводов в диете при разных формах FAOD
- Приложение А11. Добавки незаменимых жирных кислот при диете с низким содержанием жиров (D-A-CH)
- Приложение А12. Применение углеводов при подозрении на метаболический криз и при интеркуррентных заболеваниях
- Приложение А13. Содержание MCT в специализированных продуктах дополнительного питания, применяемых у пациентов с НОЖК
- Приложение А14. Диета при недостаточности TFP/LCHAD (консенсус экспертов)
- Приложение А15. Диета при недостаточности VLCAD (консенсус экспертов)
- Приложение А16. Натуральные источники незаменимых жирных кислот
- Приложение А17. Состав смесей для диетического питания с пониженным содержанием жира и длинноцепочечных жирных кислот
- Приложение А18. Пример расчета диеты у пациентов с нарушениями окисления жирных кислот
- Пример N 1. Диагноз: недостаточность длинноцепочечной гидроксил-КоА дегидрогеназы (LCHAD)
- Пример N 2. Диагноз: недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (VLCAD) с ранней манифестацией
- Пример 3. Диагноз: недостаточность длинноцепочечной гидроксил-КоА дегидрогеназы (LCHAD)
- Приложение А19. Частота проведения обследования у пациентов с нарушениями окисления жирных кислот
- Приложение А20. Пример "экстренной памятки"
- 1. Показания к госпитализации
- 2. План действия
- 3. Ведение пациента после неотложной ситуации
- 4. Противопоказано
- Приложение А21. Перечень основных лабораторных исследований, которые могут помочь в оказании медицинской помощи при состоянии острой метаболической декомпенсации
- Приложение А22. Расшифровка примечаний
- Приложение Б. Алгоритмы действий врача
- Алгоритм неонатального скрининга системной недостаточности карнитина
- Алгоритм неонатального скрининга карнитин пальмитоилтрансферазы IA
- Алгоритм неонатального скрининга карнитин пальмитоилтрансферазы II
- Алгоритм действий при подозрении на недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот/недостаточности митохондриального трифункционального белка
- Алгоритм действий при подозрении на недостаточность длинноцепочечной ацил-КоАдегидрогеназы жирных кислот
- Алгоритм действий при подозрении на недостаточность среднецепочечной ацил-КоАдегидрогеназы жирных кислот
- Приложение В. Информация для пациента
- Метаболизм и нарушения обмена веществ
- Метаболизм жиров
- Бета-окисление жирных кислот
- Нарушения в-окисления жирных кислот
- Классификация нарушений в-окисления жирных кислот и транспорта карнитина
- Генетические причины нарушения окисления жирных кислот
- Диагностика нарушений окисления жирных кислот
- ДНК-диагностика
- Могут ли другие члены семьи заболеть или быть носителями?
- Особенности течения заболеваний
- Образ жизни, ежедневная терапия и диета
- Заболевания, при которых диета не используется
- Заболевания, при которых используется диетотерапия
- 1. Умеренное ограничение жира в рационе
- 2. Умеренное или значительное снижение жира в рационе
- 3. Значительное снижение жира с использованием MCT (среднецепочечных триглицеридов) + ночные кормления
- Диетотерапия при бессимптомной форме недостаточности очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (VLCAD)
- Диетотерапия при недостаточности очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (VLCAD) с ранней манифестацией и недостаточности митохондриального трифункционального белка (МТР) недостаточности длинноцепочечной гидроксил-КоА дегидрогеназы (LCHAD)
- Пример расчета диеты
- Полиненасыщенные незаменимые жирные кислоты (ПНЖК)
- Карнитин
- Каким образом питание ребенка может быть адаптировано к питанию семьи
- Метаболический криз
- Что может спровоцировать метаболический криз
- Признаки гипогликемии (снижение уровня сахара в крови)
- Первые симптомы метаболического криза
- В каких случаях нужно немедленно обратиться за медицинской помощью
- Что делать если вы заметили у ребенка эти симптомы?
- Терапия
- Физическая нагрузка
- Диспансеризация
- Течение беременности при нарушении в-окисления жирных кислот у плода
- Прогноз при своевременной постановки диагноза
- Дополнительная информация
- Сокращения и понятия
- Приложение Г1 - ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2025 год
- МРОТ 2025
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2026 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2025 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей
- Постановление Правительства РФ N 1875