ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ БВ (ПРИЧИНЫ
ЛОЖНООТРИЦАТЕЛЬНЫХ И ЛОЖНОПОЛОЖИТЕЛЬНЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ)

Тест

Изменения при болезни Вильсона

Причины ложноположительных результатов

Причины ложноотрицательных результатов

Исследование уровня церулоплазмина в крови

Менее 20 мг/дл

Болезнь Менкеса, печеночная недостаточность, мальабсорбция, длительное парентеральное питание, гетерозиготное носительство патогенных вариантов в ATP7B, ацерулоплазминемия, нефротический синдром, детский возраст менее 2 лет

Острое воспаление, гиперэстрогенемия, беременность, опухоли

Кольца Кайзера-Флейшера

Присутствуют

Хронические холестатические заболевания печени, неонатальный холестаз

Ранние стадии болезни Вильсона, печеночные формы болезни Вильсона

Исследование уровня меди в моче

Более 50 мкг/сут

Хронический активный гепатит, хронические холестатические заболевания печени, загрязнение медью пробы мочи или тары извне

Бессимптомное течение болезни Вильсона, ранние стадии болезни Вильсона, хелатирующая терапия

Исследование уровня меди в моче на фоне пеницилламина**

(500 мг x 2 раза)

Более 1600 мкг/сут

Количественное содержание меди в ткани печени

Более 250 мкг/г

Внутрипеченочный холестаз,

Частичная билиарная атрезия, ПБЦ, ПСХ

Индийский детский цирроз

Идиопатический токсикоз медью

Хелатирующая терапия, недостаточный образец печеночной ткани