1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Болезнь Вильсона является редким (орфанным) заболеванием, хотя показатели распространенности варьируют в зависимости от исследования. По данным ряда исследований, ее распространенность составляет около 1 случая на 7 000 - 10 000 населения, в то время как частота гетерозиготного носительства патогенных вариантов в ATP7B составляет около 1:40 [20, 21].

Наиболее часто указывается распространенность 1:30,000 [21, 22, 23, 24, 140]. Более поздние исследования из Китая [141] и Франции [142] свидетельствуют о более низкой распространенности 1:56,000 и 1:66,000, соответственно.

По данным анализа федерального регистра орфанных заболеваний, в России в 2014 и 2015 гг. было зарегистрировано всего 572 и 602 пациента с диагнозом БВ, что составило 0,39 и 0,41 на 100 000 населения соответственно (из них детей 16,9%) [25]. Реальная распространенность заболевания предполагается более высокой.

Хотя в гене ATP7B было обнаружено, что более 700 мутаций вызывают БВ, миссенс-мутация H1069Q является наиболее распространенной (50 - 80%) среди населения Европы и Америки, в то время как мутация R778L более распространена (14 - 49%) в странах Дальневосточной Азии.

Данных о клинической распространенности БВ нет, но глобальная генетическая распространенность оценивается примерно в 1:7026. Согласно прогнозам, гетерозиготность в Великобритании составит 2,5% от общей численности населения. По опубликованным данным базы данных Euro Wilson, с 2005 по 2009 год было зарегистрировано 415 новых случаев, причем примерно половина из них были моложе 18 лет [20].

Значительное несоответствие между количеством клинически выявленных БВ и предполагаемой генетической распространенностью может быть связано с генетической фенотипической гетерогенностью и/или низкой частотой диагностики, особенно в педиатрической возрастной группе, когда у детей наблюдаются едва заметные нейропсихиатрические признаки и симптомы, но БВ не учитывается при дифференциальной диагностике. В этом обзоре будут рассмотрены новые достижения в диагностике и лечении БВ и основное внимание будет уделено нейропсихиатрическим признакам и симптомам у детей с БВ.

В России среди пациентов с подтвержденным диагнозом БВ доля больных с вариантом H1069Q в гетерозиготном состоянии составляет 50%, а доля пациентов с этим вариантом в гомозиготном состоянии - 26,3% [17].