2.4. Инструментальные диагностические исследования

- Всем пациентам с подозрением на БВ рекомендуется проведение ультразвукового исследования (УЗИ) печени, желчного пузыря и протоков, селезенки (Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)) с целью диагностики поражений гепатобилиарной системы [56, 57].

(УУР - C, УДД - 5)

Комментарий: по данным УЗИ может быть выявлена гепатомегалия с диффузными изменениями паренхимы печени в виде гиперэхогенности и мелкоочаговой диффузной неоднородности. При наличии цирроза в паренхиме визуализируются узлы регенерации, увеличение селезенки, расширение ствола воротной и селезеночной вен, при цветовом допплеровском картировании - признаки портальной гипертензии.

Изменения на УЗИ не являются специфичными для БВ, поэтому данное исследование не имеет диагностического значения, но может быть полезно для неинвазивной оценки структурных изменений в печени и мониторинга эффективности лечения.

- Рекомендуется проведение эластометрии печени с целью выявления цирроза печени у впервые диагностируемых пациентов и для оценки динамики фиброза печени на фоне проводимой терапии [58].

(УУР - B, УДД - 2)

Комментарий: исследование целесообразно для неинвазивной оценки выраженности фиброза печени при БВ. Нельзя полностью полагаться на результаты измерений, если они расходятся с клиническими данными.

- Всем пациентам с неврологической симптоматикой, характерной для БВ, рекомендуется проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга с целью выявления патологических изменений в головном мозге [4, 60, 92, 131, 132].

(УУР - B, УДД - 3)

Комментарий: Изменения при МРТ головного мозга выявляются у 90% пациентов с БВ с неврологической симптоматикой, у 40 - 70% с абдоминальной формой БВ и у 20% пациентов с бессимптомной формой [89]. Отсутствие визуализационных изменений у пациентов с признаками поражения ЦНС не исключает диагноз БВ. Наиболее часто при МРТ головного мозга выявляются симметричное двустороннее повышение интенсивности сигнала на Т2-взвешенных изображениях от базальных ядер (хвостатое ядро, скорлупа и бледный шар), таламусов, среднего мозга (симптом "морды гигантской панды") и моста. По мере прогрессирования заболевания выявляются признаки диффузного атрофического процесса головного мозга с равномерным расширением субарахноидальных пространств и желудочковой системы [19, 98, 99]. Изменения МР-сигнала от структур головного мозга могут отсутствовать у 7 - 17% детей со смешанной формой БВ при наличии неврологической симптоматики в виде тремора, дизартрии и изменения мышечного тонуса по экстрапирамидному типу. В то же время изменения на МРТ головного мозга могут опережать развитие неврологической симптоматики в 10% случаев БВ и быть обратимыми на фоне медьхелатирующей терапии.

Исследования могут проводиться в процессе динамического наблюдения по клинической необходимости [100, 101].

По показаниям применяется наркоз.

- Пациентам с подозрением на наличие эпилептического синдрома рекомендуется проведение рутинной электроэнцефалографии (ЭЭГ) с целью своевременной диагностики и контроля лечения эпилептических приступов [102, 133].

(УУР - C, УДД - 4)

Комментарии: также может быть рекомендовано проведение суточной электроэнцефалографии с видеомониторингом.

- Пациентам с подозрением на БВ рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога, проведение биомикроскопии глаза для обнаружения колец Кайзера-Флейшера и (или) катаракты [3, 4, 31, 62].

(УУР - C, УДД - 5)

Комментарий: офтальмологические проявления при БВ включают в себя кольца Кайзера-Флейшера и переднюю субкапсулярную катаракту (так называемая "медная катаракта"). Кольца Кайзера-Флейшера представляют собой отложение меди на внутренней поверхности роговицы в десцеметовой мембране. Визуализация кольца Кайзера-Флейшера производится при офтальмологическом осмотре при помощи щелевой лампы, иногда при помощи гониолинз, в далеко зашедших стадиях заболевания можно видеть кольцо невооруженным взглядом. Гораздо реже при БВ встречается развитие "медной катаракты" в виде "подсолнуха". Катаракта не влияет на остроту зрения и визуализируется при помощи щелевой лампы в виде серого или золотистого диска на передней оболочке хрусталика, от которого радиально отходят лучи на периферию хрусталика [3, 4, 31].

- Рекомендована оценка состоятельности глотания (оценка функции глотания) для объективной оценки наличия аспирации и нарушения глотания у пациентов с дисфагией при решении вопроса о необходимости кормления через зонд [103, 104].

(УУР - C, УДД - 5)

- Рекомендовано регистрация электрокардиограммы и эхокардиография пациентам с БВ с целью выявления патологии со стороны сердца [100, 134 - 136].

(УУР - C, УДД - 4)

Комментарии: могут выявляться гипертрофия левого желудочка или обоих желудочков, ранняя реполяризация, депрессия сегмента ST, инверсия зубца T и различные аритмии.