2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

Критериями установления диагноза БВ являются:

- снижение уровня церулоплазмина, меди в сыворотке крови,

- Кумбс-негативная гемолитическая анемия,

- повышение содержания меди в биоптатах печени,

- повышение экскреции меди с мочой,

- наличие кольца Кайзера-Флейшера,

- признаки поражения ЦНС и/или изменения на МРТ,

- выявленные патогенные варианты в гене ATP7B в гомозиготном или компаунд-гетерозиготном состоянии.

Критерии оцениваются по диагностической оценочной шкале, основанной на всех доступных методах обследования, утвержденной на 8-м Международном собрании по болезни Вильсона в Лейпциге в 2001 г. - так называемой "Лейпцигской шкале" [26] (см. Приложение Г1). Диагноз считается установленным при наборе 4 и более баллов.

Скрининг на БВ должен проводиться у взрослых и детей старше 1 года, имеющих необъяснимое повышение сывороточных печеночных трансаминаз (аланинаминотрансферазы и аспартатаминотрансферазы), проявления острой печеночной недостаточности, хронического гепатита, цирроза печени, неврологических или психопатологических нарушений неустановленной этиологии, Кумбс-негативной гемолитической анемии, отягощенный семейный анамнез по БВ.

Диагностика БВ базируется на комбинации клинических симптомов, данных лабораторного обследования и молекулярно-генетического тестирования [3, 4, 31, 152].

При наличии колец Кайзера-Флейшера, снижения концентрации церулоплазмина менее 10 мг/дл и повышения суточной экскреции меди с мочой диагноз БВ не вызывает сомнений.

Однако в ряде случаев клинические симптомы могут отсутствовать или быть неспецифичными, а лабораторные данные могу находиться в пределах нормальных значений, что затрудняет скрининговую диагностику БВ и требует дальнейшего углубленного обследования пациентов с проведением молекулярно-генетического тестирования для выявления патогенных вариантов в гене ATP7B и, при необходимости, пункционной биопсии печени с количественной оценкой меди в биоптатах (Приложение А3.3, Приложение А3.4) [4, 12].