Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действовал в предыдущей редакции.
"Клинические рекомендации "Изовалериановая ацидемия/ацидурия" (одобрены Минздравом России)

1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Изовалериановая ацидемия (ацидурия) ИвА - наследственное метаболическое заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное мутацией гена IVD, кодирующего фермент изовалерил-КоА дегидрогеназу, что приводит к недостаточности или отсутствию его активности и нарушению распада лейцина [1].

1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний) 1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)