Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действовал в предыдущей редакции.
"Клинические рекомендации "Изовалериановая ацидемия/ацидурия" (одобрены Минздравом России)

Таблица 1. Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи взрослым и детям при изовалериановой ацидемии/ацидурии

N

Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1

Выполнено комплексное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии (при установлении диагноза)

Да/Нет

2

Выполнено комплексное определение содержания органических кислот в моче (при установлении диагноза)

Да/Нет

3

Выполнен комплекс исследований для диагностики органических ацидурий пациентам с выявленными изменениями по данным тандемной масс-спектрометрии (при установлении диагноза)

Да/Нет

4

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза)

Да/Нет

5

Выполнено назначение специализированного продукта лечебного питания, лишенного лейцина

Да/Нет

6

Выполнено назначение левокарнитина и глицина (в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)

Да/Нет

Критерии оценки качества медицинской помощи Таблица 2. Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи взрослым и детям при изовалериановой ацидемии/ацидурии