2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

Диагностика ИвА основана на анализе родословной, оценке данных анамнеза, клинических проявлений, подтверждается биохимическими методами (комплексное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии, газовая хроматография-масс-спектрометрия) и молекулярно-генетическим исследованием гена IVD.

Неонатальная и ранняя форма ИвА диагностируется на первом году жизни ребенка путем селективного скрининга, который проводится у младенцев из группы риска и при появлении клинических симптомов [14].