Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действовал в предыдущей редакции.
"Клинические рекомендации "Болезнь "кленового сиропа" (одобрены Минздравом России)

1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Болезнь "кленового сиропа" (лейциноз) (БКС) - наследственное заболевание из группы аминоацидопатий, обусловленное дефицитом дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью, приводящее к нарушению метаболизма аминокислот лейцина, изолейцина, валина. Заболевание характеризуется широким клиническим полиморфизмом от тяжелых форм, протекающих в виде острой младенческой энцефалопатии (большинство случаев) до легких форм, манифестирующих в подростковом возрасте [3, 4, 6, 10].

1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний) 1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)