Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действовал в предыдущей редакции.
"Клинические рекомендации "Болезнь "кленового сиропа" (одобрены Минздравом России)

2.5. Иные диагностические исследования

2.5 Иные диагностические исследования

Консультации специалистов могут оказываться пациентам на разных этапах оказания медицинской помощи, в том числе в период диагностики заболевания.

- Рекомендуются для диагностики пациентов с подозрением на БКС применять мультидисциплинарный подход ввиду того, что заболевания характеризуются поражением многих органов и систем, требует комплексной терапии, что диктует необходимость совместного ведения пациента специалистами разных профилей [1, 6, 17].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: показаны первичные и повторные консультации врача-генетика, врача-офтальмолога, врача-невролога, врача-гастроэнтеролога, врача-диетолога, врача-эндокринолога, врача-кардиолога, врача-детского кардиолога, врача-нефролога, врача-педиатра, врача-терапевта/врача общей практики (семейного врача), врача-психиатра, медицинского психолога, а также врачей других специальностей пациентам, имеющим нарушения функций соответствующих органов и систем

2.4. Инструментальные диагностические исследования 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения