Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действовал в предыдущей редакции.
"Клинические рекомендации "Болезнь "кленового сиропа" (одобрены Минздравом России)

2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

Критериями установления нарушений БКС является характерное изменение концентрация аминокислот лейцина, изолейцина, валина в крови, а также соотношения лейцин+изолейцин/аланин, валин/фенилаланин и лейцин+изолейцин/фенилаланин в крови и выявление патогенных вариантов в соответствующих генах в гомозиготном/компаунд-гетерозиготном состоянии

1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) 2.1. Жалобы и анамнез