Таблица 1. Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи взрослым и детям при наследственной тирозинемии 1 типа (коды по МКБ-10: E70.2)

N п/п

Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1.

Выполнено комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии (при установлении диагноза)

Да/Нет

2.

Выполнено молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене FAH (при установлении диагноза)

Да/Нет

3.

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза)

Да/Нет

4.

Выполнено назначение нитизинона (в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)

Да/Нет

5.

Выполнено назначение специализированного продукта лечебного питания, лишенного фенилаланина и тирозина

Да/Нет