Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действовал в предыдущей редакции.
"Клинические рекомендации "Наследственная тирозинемия 1 типа" (одобрены Минздравом России)

1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

1.3 Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Частота НТ1 в различных популяциях колеблется от 1:100 000 - 120 000 живых новорожденных. Четких взаимосвязей между генотипом и фенотипом не установлено, различные клинические варианты могут присутствовать у членов одной семьи с одинаковыми мутациями [1, 4, 10]. Наибольшая распространенность НТ1 обнаружена в регионе Saguenay-Lac-St-Jean (Квебек-Прованс, Канада), где она достигает 1:1846, а 1 из 22 является носителем болезни [13 - 15]. В этой популяции наиболее часто (~ 90%) встречается мутация сайта сплайсинга c.1062+5G > A (IVS12+5G Рисунок 2 A) [12, 14, 15]. Высокая частота НТ1 наблюдается в Чеченской Республике - 1:16020, наиболее частой является мутация c.1025C > T (p.Pro342Leu) [16].

1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) 1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем