Приложение В

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТА

Тирозинемия I типа - это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением метаболизма аминокислоты тирозин и проявляющееся интоксикацией продуктами ее обмена, поражением печени, почек, центральной нервной системы.

Острая форма тирозинемии I типа проявляется в первые недели/месяцы жизни фебрильной лихорадкой, рвотой, диареей, обезвоживанием, желтухой с увеличением размеров печени и селезенки, острым желудочно-кишечным кровотечением, задержкой развития, специфическим "капустным" запахом тела. Хроническая тирозинемия I типа протекает с преимущественным поражением печени (циррозом), почек, с тирозинемическими кризами, которые сопровождаются лихорадкой, рвотой, интоксикацией, кардиомиопатией и провоцируются приемом белковой пищи. При хронической тирозинемии отмечается задержка роста, на 3 - 4 года отстает физиологическая смена зубов, задерживается костный возраст. При отсутствии своевременной диагностики и лечения прогноз заболевания серьезный.

После установления диагноза назначается терапия заболевания с использованием препарата, который препятствует образованию токсических продуктов обмена тирозина и диетотерапии, характеризующейся ограничением в рационе белка и применением специализированных смесей аминокислот. Лечение проводится под строгим контролем врача. Крайне важно четко выполнять все назначения по приему лекарственных препаратов и соблюдению диеты, назначенных врачом.

Учитывая аутосомно-рецессивный тип наследования и высокий риск повторного рождения в семье ребенка с тирозинемией, показано медико-генетическое консультирование семей.