Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действовал в предыдущей редакции.
"Клинические рекомендации "Наследственная тирозинемия 1 типа" (одобрены Минздравом России)

Таблица 6. Дифференциальная диагностика тирозинемии I типа

Симптом

Возможный диагноз

Гипертирозинемия

Высокое содержание белка в рационе

Тирозинемия II типа

Тирозинемия III типа

Другие болезни печени

Гиперметионинемия

Гомоцистинурия

Нарушение метаболизма метионина

Другие болезни печени

Галактоземия тип 1, 3

Непереносимость фруктозы

Болезнь Нимана-пика тип A/B

Болезнь Вильсона

Неонатальный гемохроматоз

Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

Заболевание печени

Митохондриальная гепатопатия

Врожденные нарушения гликозилирования

Дефицит трансальдолазы

Ацетаминофеновая интоксикация (ПАРАЦЕТАМОЛОМ**!!)

Бактериальные инфекции (сепсис, сальмонелла, туберкулез)

Вирусные инфекции (CMV, гепатит A, B, герпес)

Отравление грибами (бледной поганкой)

Лекарства из растительного сырья

Идиосинкразия на различные агенты

Инфильтративный или ишемический процесс

Заболевание почек

Синдром Лоу

Цистиноз

Почечный канальцевый ацидоз

Фанкони синдром

Рахит

Гипофосфатазия

Дефицит витамина D (нутритивный или генетически детерминированный)

Гипофосфатемический рахит

Фанкони синдром

Неврологический кризис

Отек мозга, кровоизлияние

Вирусный/бактериальный менингит

Гипернатриемическая дегидратация

Острая перемежающаяся порфирия

Приложение А3.2. Посиндромный дифференциальный диагноз тирозинемии I тип. Приложение А3.3. Принципы организации лечебного питания при тирозинемии тип I