- Семьям, имеющим ребенка с НТ1 рекомендуется консультация врача-генетика, с целью определения генетических рисков для семьи и прогноза потомства [31].
Уровень достоверности доказательств - 5 (уровень убедительности рекомендаций C).
Комментарии: Как и при других аутосомно-рецессивных заболеваниях при НТ1 для каждой беременности риск рождения ребенка составляет 25%. В семьях, где есть ребенок с тирозинемией, существует возможность проведения пренатальной и преимплантационной диагностики. Пренатальная диагностика НТ1 возможна методами прямой или косвенной ДНК-диагностики образцов ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона на 9 - 11 неделе беременности и/или клеток амниотической жидкости на 20 - 22 неделе беременности
- Рекомендовано проведение профилактической вакцинации без ограничений пациентам, получающим нитизинон** с целью формирования иммунной защиты организма от инфекций [32].
Уровень достоверности доказательств - 5 (уровень убедительности рекомендаций C).
Комментарии: вакцинацию целесообразно проводить с участием специалистов, имеющих опыт работы с пациентами с метаболическими болезнями, или под их контролем.
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2025 год
- МРОТ 2025
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2026 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2025 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей
- Постановление Правительства РФ N 1875