Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действовал в предыдущей редакции.
"Клинические рекомендации "Наследственная тирозинемия 1 типа" (одобрены Минздравом России)

2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

Диагноз НТ1 устанавливают на основании данных семейного анамнеза, клинических симптомах, данных инструментальных исследований, а также результатах биохимической и ДНК-диагностики

Другие клинические проявления и дифференциальная диагностика тирозинемии тип 1 2.1. Жалобы и анамнез