3.2. Медикаментозная терапия

- Рекомендуется пожизненно патогенетическая терапия #левокарнитином пациентам с ГА1 с целью выведения токсичных метаболитов и коррекции вторичной недостаточности карнитина [1, 2, 7, 16, 19, 20, 65].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: при ГА1 наблюдается вторичная недостаточность карнитина в тканях. Его пул быстро истощается, поскольку он связывается с глутаровой кислотой, которая присутствует у пациентов в больших количествах. Препараты, содержащие Левокарнитин восполняют этот вторичный дефицит, связывют глутаровую кислоту и обеспечивают ее выведение из организма в виде глутарилкарнитина. У большинства нелеченых пациентов с ГА1 концентрация общего и свободного карнитина в плазме и сыворотке крови низкая. Начальная доза #Левокарнитина составляет 100 мг/кг/сутки для всех возрастов, она может быть снижена до 30 мг/кг/сутки у пациентов старше 6 лет при нормальном уровне свободного карнитина в крови [20, 65].

В Приложении А9 суммированы основные мероприятия, которые обязательно должны быть выполнены после подтверждения диагноза ГА1.