2.2. Физикальное обследование

При осмотре необходимо обратить внимание на основные физикальные проявления ГА1:

Дети первых 3 лет жизни

- макроцефалия;

- выступающие лобные бугры;

- гепатомегалия;

- задержка моторного и психо-речевого развития;

- изменение мышечного тонуса по типу дистонии;

- экстрапирамидные нарушения: изменения мышечного тонуса по типу ригидности и различные типы гиперкинезов (хореиформные, хореоатетоидные, баллистические, дистонические) разной локализации (фокальные, генерализованные, гемитип);

- спастический тетрапарез (повышение сухожильных рефлексов, наличие патологических стопных знаков, спастическая походка и др.);

- периодическая атаксия, тремор;

- судороги;

После 3 лет

- макроцефалия;

- задержка моторного и психо-речевого развития;

- изменение мышечного тонуса по типу дистонии;

- экстрапирамидные нарушения: ригидность и различные типы гиперкинезов: торсионные, орофациальные, хореиформные, хореоатетоидные, баллистические;

- спастический тетрапарез (повышение сухожильных рефлексов, наличие патологических стопных знаков, спастическая походка и др.);

- периодическая атаксия, тремор;

- судороги;

- периферическая невропатия;

- психиатрические нарушения;

- профузное потоотделение;

- повторные эпизоды необъяснимой лихорадки (гиперпирексические кризы);

- анорексия;

- инсомнии;

- гипогликемии на фоне длительной голодной паузы;

- гепатомегалия;

- редко рабдомиолиз.

Подробно данные физикального обследования описаны в разделе "клиническая картина".