Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действовал в предыдущей редакции.

Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи

N п/п

Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1.

Выполнено комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии (при установлении диагноза)

Да/Нет

2.

Выполнено комплексное определение содержания органических кислот в моче (при установлении диагноза)

Да/Нет

3.

Выполнено молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене GCDH (при установлении диагноза)

Да/Нет

4.

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза)

Да/Нет

5.

Выполнено назначение левокарнитина (в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)

Да/Нет

6.

Выполнено назначение специализированного продукта лечебного питания, лишенного лизина и триптофана****

Да/Нет