Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действовал в предыдущей редакции.
"Клинические рекомендации "Глутаровая ацидурия тип 1" (одобрены Минздравом России)

2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

Критериями установления диагноза ГА1 являются повышение концентрации глутаровой кислоты (ГК), 3-OH-глутаровой кислоты и глутарилкарнитина (C5DC) в биологических жидкостях (моче, плазме, спинномозговой жидкости) в десятки раз по сравнению с нормой, выявление патогенных вариантов (мутаций) в гене GCDH в гомозиготном/компаунд-гетерозиготном состоянии [64].

1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) 2.1. Жалобы и анамнез