2.2 Физикальное обследование

В первые 7 дней жизни у пациентов с ГАЛ I, выявленных при проведении массового скрининга, клинические симптомы могут отсутствовать. Однако встречаются фульминатные формы заболевания и первые симптомы могут появиться на 3 - 4 сутки жизни, еще до получения результатов тестирования.

При физикальном обследовании могут быть выявлены:

- снижение массы тела;

- иктеричность (реже бледность) кожных покровов;

- увеличение объема живота;

- гепато- или гепатоспленомегалия;

- геморрагический синдром;

- неврологическая симптоматика - синдром угнетения, реже возбуждения, признаки внутричерепной гипертензии.

В тех случаях, когда проведение скринингового исследования по каким-либо причинам оказалось невозможным или результаты не были получены, необходимо исключать ГАЛ, если у пациента есть следующие клинические проявления:

- сочетание желтухи и геморрагического синдрома в первые 2 недели жизни;

- признаки печеночно-клеточной недостаточности

- появление катаракты в раннем возрасте, особенно на первом году жизни;

- сепсис у доношенного новорожденного, вызванный E.coli;

- сочетание задержки прибавки в массе тела, увеличения размеров печени, мышечной гипотонии, задержки моторного развития и катаракты у детей раннего возраста.