Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действовал в предыдущей редакции.
"Клинические рекомендации "Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)" (одобрены Минздравом России)

1.3 Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Частота ГАЛ по данным массового обследования новорожденных в России составляет 1:20 000. Это значение не является истинной частотой ГАЛ I в РФ, так как включат и клинические варианты ГАЛ I и варианты галактоземия-Дуарте. Данных о частоте ГАЛ II, III нет, так как подтверждающая диагностика ГАЛ в большинстве случаев в РФ не проводится.

ГАЛ I встречается у 1:53 554 новорожденных в Соединенных Штатах [18]. Частота DG-галактоземии примерно в 10 раз выше, истинная частота неизвестна из-за различий в скрининге.

Частота ГАЛ II колеблется от 1:2 200 000 до 1:50 000 живых новорожденных, причем самая высокая наблюдается у цыганского населения Болгарии и Боснии [19].

Частота дефицита ГАЛЭ, выявляемого при скрининге новорожденных, в основном, это бессимптомный (доброкачественный изолированный или промежуточный вариант), составляет 1:70 000 у младенцев европейского происхождения и 1:6700 у афроамериканцев [20].

1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) 1.4 Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем