2.5 Иные диагностические исследования

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза) всем пациентам с предполагаемым диагнозом ГАЛ с целью дифференциальной диагностики, определения тактики молекулярно-генетического обследования [15].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный всем пациентам с предполагаемым и/или подтвержденным диагнозом ГАЛ с целью проведения дифференциальной диагностики, интерпретации результатов молекулярно-генетической диагностики, назначения и коррекции диетотерапии, осуществления контроля за адекватностью ее выполнения, медико-генетического консультирования [15].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: консультация по вопросам питания проводится врачом-диетологом при доступности данного специалиста. Также в случаях клинических и лабораторных данных, указывающих на заболевание и/или после получения результатов массового скрининга, свидетельствующих о галактоземии, назначить диетотерапию должен врач-неонатолог или врач-педиатр/врач общей практики (семейный врач).

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный и повторный пациентам с установленным диагнозом ГАЛ и при наличии клинических симптомов, указывающих на ГАЛ, с целью выявления нарушений зрения и катаракты [7].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный с целью выявления нарушения функций нервной системы пациентам с установленным диагнозом ГАЛ и при наличии клинических симптомов, указывающих на ГАЛ, а также коррекции и контроля терапии [7].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-педиатра/врача-терапевта/врача общей практики (семейного врача) первичный и повторный пациентам с установленным диагнозом ГАЛ с целью оценки общего состояния, нутритивного статуса и диагностики/терапии осложнений, в т.ч. инфекционных, пациентам с установленным диагнозом ГАЛ и при наличии клинических симптомов, указывающих на ГАЛ [15].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный и повторный пациентам с установленным диагнозом ГАЛ и при наличии клинических симптомов, указывающих на ГАЛ, с целью выявления нарушения функций желудочно-кишечного тракта [43, 44].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 4)

- Рекомендована прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный и повторный пациентам с установленным диагнозом ГАЛ или с клиническими признаками ГАЛ для назначения и коррекции диетотерапии [15, 29].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: в случае отсутствия врача-диетолога, может быть проведен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный. Также в случаях клинических и лабораторных данных, указывающих на заболевание и/или после получения результатов массового скрининга, свидетельствующих о галактоземии, назначить диетотерапию должен врач-неонатолог или врач-педиатр.

- Рекомендована прием (осмотр, консультация) врача-неонатолога первичный и повторный, при наличии показаний, пациентам с установленным диагнозом ГАЛ или с клиническими признаками ГАЛ для контроля состония [15, 29, 53].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: в случаях клинических и лабораторных данных, указывающих на заболевание и/или после получения результатов массового скрининга, свидетельствующих о галактоземии, назначить диетотерапию должен врач-неонатолог или врач-педиатр. В некоторых случаях может потребоваться ежедневный осмотр врачом-неонатологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара.

- Рекомендуется участие в диагностике и ведении пациентов с галактоземией мультидисциплинарной команды специалистов в связи с наличием разнообразных клинических проявлений галактоземии [45].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: могут быть необходимы прием (осмотр, консультация) врача-нефролога/врача-уролога/врача - детского уролога-андролога первичный и повторные при образовании оксалатных мочевых конкрементов с целью терапии данного состояния, врача-инфекциониста, врача - анестезиолога-реаниматолога, врача - клинического фармаколога при наличии инфекционных, в т.ч., септических осложнений, врача-эндокринолога/врача - детского эндокринолога/врача - акушера-гинеколога при нарушении функционирования женской репродуктивной системы, медицинского психолога, логопеда и др. в зависимости от клинической ситуации.