2.6 Дифференциальная диагностика

- Рекомендовано пациентам с клиническими симптомами ГАЛ проведение дифференциальной диагностики с заболеваниями, имеющими схожую симптоматику с целью установления диагноза и назначения соответствующей терапии [41].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: дифференциальная диагностика проводится с:

- болезнями, сопровождающимися холестазом и/или увеличением печени (гепатит, синдром Алажилля; прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 4-х типов, неонатальный гемохроматоз, нарушения цикла мочевины, митохондриальные гепатопатии, неонатальная волчанка, врожденные нарушения гликозилирования, дефицит , тирозинемия тип I, болезнь Нимана-Пика тип C, болезнью Вольмана, дефицитом цитрина, печеночная гемангиоэндотелиома и др.);

- врожденными пороками и аномалиями желчевыводящей системы (билиарная атрезия, киста холедоха и др.)

- врожденными аномалиями портальной системы (открытый аранциев проток, портокавальный шунт - между воротной веной и нижней полой веной, гипоплазия внутрипеченочной портальной вены)

- транзиторной гипергалактоземией, которая отмечается при позднем закрытии венозного протока (Ductus venosus) и исчезает в течение 2 - 3 - 5 месяцев после его закрытия, а также у гетерозиготных носителей мажорных мутаций в генах GALT и GALE.