2. Неклассическая форма синдрома дефицита Glut1 (10% случаев)

Пациенты имеют более мягкие проявления, чем при классической форме. Эпилептические приступы встречаются реже, более выражены пароксизмальные дискинезии: перемежающаяся атаксия, хореоатетоз, дистония и альтернирующая гемиплегия. В настоящее время известно несколько заболеваний, вызванных дефицитом Glut1 [15, 16, 17]:

1. Пароксизмальный хореоатетоз с эпизодической атаксией и спастичностью (наследственная дистония 9 типа - DYT9);

2. Пароксизмальная дискинезия, вызванная физическими упражнениями, с эпилепсией или без нее (наследственная дистония 18 типа - DYT18; синдром дефицита Glut1 2 типа);

3. Фенотип атипичной абсансной эпилепсии детского возраста;

4. Фенотип эпилепсии с миоклонико-атоническими приступами.

Некоторые клинические проявления данных заболеваний могут совпадать с наблюдаемыми при классическом синдроме дефицита Glut1 [18].