2.4. Инструментальные диагностические исследования

- Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром дефицита Glut1 проведение электроэнцефалографии при установлении диагноза с целью выявления эпилептиформной активности, оценки степени тяжести заболевания перед назначением и в процессе КД для контроля ее эффективности [13].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: ЭЭГ должна быть проведена как минимум за 3 месяца до назначения КД, далее - после достижения устойчивого уровня кетоза, далее - 1 раз в 6 месяцев.

- Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром дефицита Glut1 проведение электроэнцефалографии с видеомониторингом до еды, во время и после приема пищи с целью выявления эпилептиформной активности, оценки степени тяжести заболевания перед назначением и в процессе КД для контроля ее эффективности при невозможности проведения стандартной (рутинной) электроэнцефалографии [73].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарии: ЭЭГ с видеомониторингом должна быть проведена при невозможности проведения стандартной (рутинной) ЭЭГ как минимум за 3 месяца до начала КД, далее - после достижения устойчивого уровня кетоза, далее - 1 раз в 6 месяцев.

У пациентов с Glut1 интериктальная ЭЭГ обычно в норме. По результатам ЭЭГ чаще всего определяются мультифокальные спайк-волновые разряды, полиспайк-волновые разряды и билатерально синхронные.

У младенцев чаще регистрируется региональное замедление и эпилептиформные разряды. У детей в возрасте двух лет и старше наблюдается генерализованная спайк-волна с частотой 2,5 - 4 Гц [27, 31, 74].

Может наблюдаться любой тип приступов, чаще встречаются генерализованные тонические или клонические, абсансы, фокальные, миоклонические, атонические.

Важным патогномоничным признаком заболевания является регресс эпилептических приступов и патологических изменений по ЭЭГ после приема пищи.

- Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром дефицита Glut1 проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга (МРТ) для определения степени тяжести заболевания и дифференциальной диагностики с нейродегенеративными и другими заболеваниями [13].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: магнитно-резонансная томография проводится с целью исключения структурных аномалий головного мозга и нейрометаболических заболеваний. При нейровизуализации у пациентов с синдромом дефицита Glut1 в большинстве случаев не выявляются патологические изменения. В ряде случаев описаны: гиперинтенсивный сигнал от U-образных волокон, расширение периваскулярных пространств Вирхова-Робина, задержка миелинизации [71, 74].

- Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром дефицита Glut1 проведение ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости (комплексного) и ультразвуковое исследование почек для оценки исходного состояния внутренних органов перед введением в кетогенную диету, а также их дальнейшего мониторинга [89].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: УЗИ органов брюшной полости и почек проводится с целью исключения структурных аномалий, определения состояния внутренних органов перед началом кетогенной диеты, а также последующего мониторинга. Исследование проводится до введения в КД, через 3 месяца и далее 1 раз в 6 месяцев [69, 72].

- Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром дефицита Glut1 регистрация электрокардиограммы для оценки частоты и регулярности сердечных сокращений, внутрисердечной проводимости перед введением в кетогенную диету, а также их дальнейшего мониторинга [89].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: исследование проводится до введения в КД, через 3 месяца и далее 1 раз в 6 месяцев.