Двигательные нарушения

Двигательные расстройства характеризуются атаксией, дистонией и хореей, могут быть постоянными или пароксизмальными [16, 37, 38, 39]. Важным диагностическим критерием является их тенденция к ухудшению во время голода, физических нагрузок или при воздействии других факторов окружающей среды, таких как интеркуррентные заболевания, инфекции, лихорадка, беспокойство и нарушение диеты. Иногда провоцирующий триггер невозможно обнаружить [37, 38, 40, 41, 42, 43, 44].

Варианты двигательных нарушений при синдроме дефицита Glut1:

- Атаксия

- Атаксия с пирамидными симптомами

- Дистония

- Хорея

- Тремор

- Миоклонус

- Диспраксия

- Тики

- Стереотипии

- Пароксизмальные двигательные расстройства

- Пароксизмальные явления с выраженной двигательной дисфункцией

- Пароксизмальные дискинезии, вызванные физической нагрузкой

- Пароксизмальные движения глаз

- Пароксизмальные явления со сложными неврологическими симптомами

Другие пароксизмальные явления:

- Мигрень

- Циклическая рвота

- Депривация сна [45].