Документ применяется с 1 января 2025 года.

Список сокращений

АЛТ/АСТ - аланин-/аспартатаминотрансферазы

АЧТВ - активированное частичное тромбопластиновое время

БГ - болезнь Гоше

ГЦБ - глюкоцереброзидаза, Рисунок 1-D-глюкозидаза

ГЭБ - гематоэнцефалический барьер

КТ - компьютерная томография

ЛБН - лизосомные болезни накопления

МРТ - магнитно-резонансная томография

УЗИ - ультразвуковое исследование

ФЗТ - ферментная заместительная терапия

ЛПВП - липопротеиды высокой плотности

МПКТ - минеральная плотность костной ткани

НПВП - препараты групп "Другие анальгетики и антипиретики" и "Нестероидные противовоспалительные и противоревматические препараты"

ОЖСС - общая железосвязывающая способность сыворотки крови

ПВ - протромбиновое время

ТМС - тандемная масс-спектрометрия

РДС - респираторный дистресс-синдром

ХТ - хитотриозидаза

ЦНС - центральная нервная система

СОЭ Исследование скорости оседания эритроцитов

ARFI (Acoustic Radiation Force Impulse) эластография - акустическая импульсно-волновая эластография

GBA - ген, кодирующий глюкоцереброзидазу

Lyso-Gb1 - глюкозилсфингозин

MCH (mean corpuscular hemoglobin) - Определение среднего содержания и средней концентрации гемоглобина в эритроцитах

MCV (mean corpuscular volume) - Определение размеров эритроцитов, определение размеров эритроцитов

ОМА - окуломоторная апраксия