2.5.2. Медико-генетическое консультирование и комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (пренатальная диагностика)

- Рекомендуется семьям с детьми с БГ консультация врача-генетика с проведением медико-генетического консультирования (и проведения необходимого обследования по его рекомендации) с целью разъяснения генетического риска [2, 3, 16, 17, 18, 19].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: как и при других аутосомно-рецессивных заболеваниях, при БГ для каждой беременности риск рождения ребенка с БГ составляет 25%. В семьях, где есть ребенок с БГ, существует возможность проведения комплексного исследования для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (пренатальной диагностики) и преимплантационного генетического тестирования (преимплантационной диагностики).

Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно) проводится молекулярно-генетическими методами, путем исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона на 9 - 11-й неделе.