Документ применяется с 1 января 2025 года.

Что такое болезнь Гоше?

Болезнь Гоше (БГ) - наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Причиной болезни Гоше является снижение активности лизосомного фермента Рисунок 21-D-глюкозидазы (глюкоцереброзидазы), ответственного за расщепления сложных жироподобных молекул. Нарушение активности фермента приводит к накоплению в особых клетках - макрофагах нерасщепленных липидов и образованию характерных клеток накопления - клеток "Гоше".

Болезнь Гоше - очень редкое заболевание и частота его 1:40000 - 1:70000 новорожденных, но среди евреев-ашкенази (выходцев из Восточной Европы) частота БГ достигает 1:450 - 1:1000 новорожденных.