Как проявляется болезнь Гоше?

Болезнь Гоше может проявляться по-разному: симптомы могут проявляться в разном возрасте и различаться по своей тяжести. Возраст начала варьирует от 0 до 60 лет. Выделяют формы болезни Гоше с поражением нервной системы (тип 2 и 3) и без поражения нервной системы (тип 1).

Болезнь Гоше 1 типа - самая частая форма, протекает без поражения нервной системы, и основными признаками являются увеличение размеров печени и селезенки (гепатоспленомегалия), снижение уровня тромбоцитов (тромбоцитопения) и эритроцитов и гемоглобина (анемия). Постоянный и наиболее ранний признак заболевания - увеличение селезенки (спленомегалия). При пальпации селезенка увеличена, иногда размеры селезенки могут превышать норму в 5 - 80 раз. По мере прогрессирования спленомегалии в селезенке могут развиваться инфаркты (кровоизлияния) и фиброзные изменения (замещение ткани селезенки соединительной тканью), которые не всегда имеют клинические проявления, но являются опасными осложнениями заболевания. Гепатомегалия (увеличение печени) при болезни Гоше выражена в меньшей степени, чем спленомегалия и развивается, как правило, в более поздние сроки. Исключение составляют больные после спленэктомии (удаления селезенки), у которых в отсутствие лечения может наблюдаться значительное увеличение размеров печени. Функция печени, как правило, не страдает. При прогрессировании Болезни Гоше может развиться портальная гипертензия (застой крови в венах печени). Развивается повышенная кровоточивость (геморрагический синдром), это связано с уменьшением количества тромбоцитов (тромбоцитопенией) и нарушением их функций. Проявляется в виде подкожных кровоподтеков (гематом), кровоточивости слизистых оболочек и длительных кровотечений после малых оперативных вмешательств. Поражение легких встречается редко (1 - 2% больных), преимущественно у спленэктомированных пациентов, и проявляется как интерстициальное заболевание легких или поражение легочных сосудов с развитием симптомов легочной гипертензии. Типичным проявлением болезни Гоше типа 1 является поражение костно-суставной системы, которое протекает от бессимптомного снижения плотности костной ткани и деформации дистальных отделов бедренных костей (колбы Эрленмейера) до тяжелейшего остеопороза с множественными патологическими переломами и ишемическими некрозами, ведущими к развитию вторичных остеоартрозов и, как следствие, необратимых ортопедических дефектов. У большинства больных с болезнью Гоше наблюдаются хронические боли в костях. Характерны костные кризы, сопровождающиеся мучительными болями, гиперемией и болезненностью в области суставов, снижением двигательной активности, лихорадкой, ознобом. Именно поражение костно-суставной системы определяет тяжесть течения БГ и качество жизни пациентов.

При болезни Гоше 2 и 3 типов в патологический процесс вовлекается нервная система, поэтому их называют нейронопатическими. Клиническая картина характеризуется сходными с 1 типом поражением внутренних органов (печени и селезенки), нарушениями свертываемости крови за счет тромбоцитопении и патологией костей скелета, а также наблюдаются различные неврологические нарушения. Основные симптомы БГ типа 2 возникают в первые 6 месяцев жизни, отмечаются прогрессирующая задержка психомоторного развития и потеря ранее приобретенных навыков, повышение мышечного тонуса, нарушения глотания, судороги.

Главной особенностью клинических проявлений БГ типа 3 является то, что наряду с поражением паренхиматозных органов (гепатоспленомегалия) наблюдаются неврологические проявления, сходные с таковыми при типе 2 БГ, но менее выраженные и возникающие, как правило, в возрасте от 6 до 15 лет и позже. У пациентов могут наблюдаться снижение интеллекта, нарушение поведение, нарушение походки, речи и письма, могут присоединиться судороги.